KAUNSELING GENETIK PESAKIT KANSER OVARI DIARUSPERDANAKAN


Cancer Research Malaysia (CRM) dengan kerjasama pakar genetik, sakit puan, dan onkologi di seluruh negara telah berjaya untuk menyempurnakan kajian MaGiC, “Mainstreaming Genetic Counselling for Genetic Testing of BRCA1 and BRCA2 in Ovarian Cancer Patients in Malaysia”. Dengan menerajui kajian ini, CRM telah berjaya menjadikan Malaysia sebagai negara pertama di Asia untuk mengarusperdanakan kaunseling genetik untuk pesakit kanser ovari di seluruh negara.



Kajian MaGiC dilancarkan pada tahun 2017 untuk mengenal pasti kebolehlaksanaan dan kesan memperkenalkan pengarusperdanaan - iaitu, pelaksanaan ujian genetik atau genomik dalam sub-kepakaran lain seperti onkologi, dalam membantu diagnosis dan/atau rawatan dalam kalangan rakyat Malaysia. Hasil kajian ini menunjukkan sebanyak 800 orang pesakit kanser ovari di seluruh Malaysia telah mendapat akses kepada kaunseling dan ujian genetik gen BRCA yang bermasalah, sekaligus memberikan peningkatan drastik akses ujian genetik dari 5% hingga 52%.

Kesan positif dapat dilihat kerana pengarusperdanaan terbukti menjadi alternatif yang mampu untuk memenuhi keperluan perkhidmatan genetik yang kian meningkat, khususunya bagi negara yang mempunyai sumber terhad seperti Malaysia dan negara-negara Asia lain. Dengan adanya alternatif ini, ia dapat mempertingkatkan akses pesakit bagi mendapatkan pilihan rawatan dan pengurusan risiko yang lebih baik.

Mengapakah pengarusperdanaan genetik penting?

Kanser ovari sering disebut sebagai ‘pembunuh dalam senyap’ atau 'Silent Killer' kerana tidak mempunyai gejala yang jelas pada peringkat awal dan tiada ujian darah atau kaedah pemeriksaan untuk pengesanan awal bagi penyakit ini. Hasil kajian terdahulu dari Cancer Research Malaysia menunjukkan bahawa 1 daripada 9 pesakit kanser ovari di Malaysia mewarisi perubahan dalam gen BRCA1 atau BRCA2, berbanding 1 daripada 20 pesakit kanser payudara dan 1 daripada 1,000 individu yang sihat.

Mungkin kerana doktor utama yang merawat pesakit kanser ovari (i.e. pakar onkologi dan pakar sakit puan) tidak dilatih untuk menyampaikan maklumat genetik, oleh kerana itu, tidak ramai pesakit dimaklumkan tentang risiko mereka mewarisi perubahan gen BRCA1 atau BRCA2 (gen BRCA yang tidak berfungsi). Wanita yang mewarisi perubahan gen ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara dan ovari. Manakala bagi lelaki, mewarisi gen BRCA1 yang tidak berfungsi ini menjadikan mereka berisiko lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara. Bagi lelaki yang mewarisi gen BRCA2 yang tidak berfungsi ini pula, mereka berisiko lebih tinggi untuk meghidap kanser payudara, prostat dan juga pankreas. Oleh itu, pengetahuan status genetik kendiri membolehkan individu membuat langkah pencegahan di peringkat awal.

Bagi pesakit kanser pula, kini terdapat rawatan baru yang secara khususnya membunuh kanser payudara dan ovari dalam kalangan pembawa gen. Dengan melatih pakar onkologi dan sakit puan untuk menyediakan perkhidmatan baru ini, lebih ramai wanita boleh mendapatkan maklumat berkenaan risiko genetik mereka, sekaligus membantu pengurusan risiko kanser dengan lebih baik. Dalam kes tertentu, mereka boleh mendapatkan akses kepada rawatan yang menyelamatkan nyawa.

Sebagai contoh, pada tahun 2013, pelakon antarabangsa Angelina Jolie memilih untuk menjalani pembedahan mastektomi (pembedahan membuang kedua-dua payudara) sebagai langkah pencegahan. Setahun kemudian, beliau juga menjalani pembedahan kali kedua untuk membuang ovarinya. Keputusan ini diambil kerana beliau mewarisi gen BRCA1 yang tidak berfungsi dan ia meningkatkan risiko beliau mendapat kanser – doctor menganggarkan beliau mempunyai kemungkinan menghidap kanser payudara sebanyak 87% dan kanser ovari sebanyak 50% sepanjang hayatnya. Kisah beliau telah menyebabkan lonjakan permintaan untuk ujian genetik BRCA di seluruh dunia bagi menguruskan risiko kanser dengan lebih baik.

Prof Dr Woo Yin Ling, Pakar Perunding Gine-onkologi di Universiti Malaya dan Ketua Klinikal dalam kajian ini menyatakan, "Kajian ini menunjukkan bahawa konsep pengarusperdanaan dalam kalangan pakar sakit puan dan onkologi mampu dilakukan. Hasil kajian ini juga telah menyediakan sumber doktor terlatih di seluruh negara untuk meningkatkan akses kaunseling dan ujian genetik "

Dato Dr Rushdan, seorang pakar sakit puan di Hospital Kementerian Kesihatan menjelaskan, "Sebagai salah seorang daripada segelintir pakar bedah terlatih yang mempunyai kepakaran dalam kanser wanita, kami menguruskan rawatan untuk ramai wanita dengan pelbagai jenis kanser. Namun sebelum kajian ini, kami menerima latihan yang terhad tentang bagaimana untuk mengintegrasikan unsur genetik dalam sesi klinik kami. Sebagai sebuah hospital yang terletak di luar kawasan Lembah Klang, ia merupakan satu cabaran untuk pesakit mendapatkan perkhidmatan (genetik) seperti ini. Kami amat bersyukur dengan adanya kajian MaGiC ini, kami kini dapat memberikan akses perubatan terperinci dengan saksama kepada pesakit-pesakit kami. Kami berharap agar inisiatif ini dapat meningkatkan kelangsungan hidup untuk pesakit kanser ovari di Malaysia."

Puan Yoon Sook-Yee, penyelidik utama kajian dan kaunselor genetik di Cancer Research Malaysia menjelaskan bahawa "Mengenal pasti mutasi BRCA dalam pesakit kanser ovari adalah penting untuk pengurusan perubatan dan langkah pencegahan untuk pesakit dan ahli keluarga mereka. Walau bagaimanapun, kerana kurangnya kaunselor genetik, pakar genetik klinikal serta kesedaran dalam kalangan doktor, perkhidmatan ujian genetik menjadi sangat terhad di kebanyakkan negara Asia. Pengarusperdanaan kaunseling genetik dapat membantu meningkatkan akses ujian genetik BRCA di Malaysia, dan dengan ini membolehkan kami mengenal pasti individu mana yang mempunyai risiko kanser yang lebih tinggi serta meningkatkan akses pilihan rawatan dan pengurusan risiko yang lebih baik untuk pesakit kanser."

Cabaran Sumber.

Di Malaysia dan kebanyakkan negara lain, kaunseling dan ujian genetik secara tradisinya dijalankan di klinik genetik oleh kaunselor genetik dan pakar genetik klinikal. Malangnya, Malaysia hanya mempunyai 14 orang pakar genetik klinikal dan 9 orang kaunselor genetik di seluruh negara. Sejelasnya, ini tidak mencukupi untuk memberikan perkhidmatan kepada negara yang mempunyai 32 juta rakyat Malaysia (sebagai perbandingan, terdapat lebih daripada 5,000 orang kaunselor-kaunselor genetik di seluruh Amerika Syarikat untuk memberi perkhidmatan kepada 330 juta penduduk).

Walaupun terdapat pelbagai rancangan telah dibuat untuk meningkatkan jumlah kaunselor genetik di Malaysia, proses membangunkan kapasiti kaunseling genetik merupakan suatu proses yang lama. Kemajuan teknologi genetik yang kian pesat juga turut akan menyukarkan perkhidmatan genetik untuk mengejar kemajuan ini. Masalah ini bukan sahaja unik bagi Malaysia bahkan turut dihadapi oleh negara-negara bersumber tinggi.

Oleh itu, kajian MaGiC ini telah dijalankan untuk menguji pendekatan baru untuk memastikan ujian dan kaunseling genetik dapat menjangkau pesakit di seluruh negara.

Bagaimana kami mengarusperdanakan kaunseling genetik?

Pakar-pakar dari bidang seperti pakar sakit puan dan onkologi, yang merupakan petugas barisan hadapan yang merawat pesakit kanser ovari akan diberi latihan untuk memperkenalkan ujian genetik kepada pesakit mereka.

Pendekatan ini dapat mengatasi masalah logistik untuk merujuk pesakit ke perkhidmatan klinikal yang mungkin jauh dari lokasi rumah mereka atau perlu menunggu beberapa bulan untuk mendapatkan temu janji dengan pakar genetik. Hasil kajian MaGiC telah menunjukkan pengalaman sebenar berkenaan kebolehlaksanaan memperkenalkan pengarusperdanaan perkhidmatan ini kepada rakyat kita.

Kajian MaGiC telah membuktikan bahawa pengarusperdanaan adalah pendekatan yang tepat untuk memenuhi keperluan perkhidmatan genetik yang kian meningkat dalam negara bersumber terhad seperti Malaysia dan negara-negara Asia yang lain. Dengan ini, pesakit dan individu yang sihat yang mempunyai sejarah kanser dalam keluarga dapat memahami risiko mereka dan juga ahli keluarga mereka dengan lebih jelas, seterusnya dapat memilih langkah pemeriksaan, pencegahan, atau rawatan kanser yang sesuai.

Perkhidmatan kaunseling genetik sebelum ini hanya terdapat di 4 buah klinik; melalui kajian MaGiC, akses perkhidmatan kaunselling genetik kini telah berkembang dan tersedia di 23 buah hospital. Profesor Datin Paduka Dr Teo Soo Hwang, Ketua Pegawai Saintifik di Cancer Research Malaysia menambah, "Penyelidikan kami yang terdahulu telah mengenal pasti kekerapan perubahan genetik ini. Dengan ini, kami telah membangunkan alternatif ujian genetik yang lebih mudah diakses. Kami amat bersuka cita kerana dapat mengarusperdanakan perkhidmatan kami, sekaligus memperluaskan akses perkhidmatan genetik ke seluruh Malaysia. Apa yang kami lakukan ini hanya mampu dicapai hasil sokongan daripada orang ramai melalui perkongsian, pengumpulan dana, dan sumbangan yang merupakan kunci untuk kelangsungan program ini. "

Kajian MaGiC yang baru diterbitkan dalam Journal of Medical Genetics ini berjaya dijalankan hasil sokongan rapat dari Yayasan Sime Darby, Yayasan PETRONAS, Khind Starfish Foundation dan Geran Penyelidik Luar Astra Zeneca. Kajian ini diketuai oleh Puan Yoon Sook-Yee (Penyelidik Utama dan Kaunselor Genetik Utama, Cancer Research Malaysia), Profesor Dr Woo Yin Ling (Ketua Klinikal dan Perunding Gynae-onkologi di Universiti Malaya), Prof. Dr. Thong Meow Keong (Ketua Genetik Klinikal dan Perunding Genetik Perubatan di Universiti Malaya) dan Dr. Joanna Lim (Ketua Saintis Makmal dan Ketua Makmal Teras di Cancer Research Malaysia).

Untuk maklumat lanjut berkenaan kaunseling genetik, layari www.cancerresearch.my. Untuk menyokong usaha Cancer Research Malaysia, sumbangan boleh dibuat kepada CRM di www.cancerresearch.my/donate.

Comments